قاد باحثون من جامعة خليفة للعلوم والتكنولوجيا دراسة جديدة تعرفوا من خلالها إلى سبعة اختلافات وراثية جديدة مرتبطة باضطراب طيف التوحد لدى الطفل الإماراتي، حيث يمكن أن تساهم في التوصل إلى علاجات وتدخلات أكثر فاعلية ومُلائَمَة للظروف الشخصية للأفراد المصابين بهذا الاضطراب.
وشمل الفريق البحثي الدكتور. حمدان حمدان، أستاذ مساعد بجامعة خليفة وأستاذ زائر بكلية بايلور للطب في الولايات المتحدة، إلى جانب معاونين من مركز فقيه للإخصاب في أبوظبي وكلية بايلور للطب.
وتمكن الفريق البحثي، بعد الاستعانة بتسلسل الجيل التالي من الحمض النووي الريبوزي "دي إن إي" ، من تحديد الطفرات في جينات معينة تؤدي دورًا هامًا في نمو الخلايا العصبية وأدائها لوظائفها، لتحقيق الفهم الشامل لآليات تطور اضطراب طيف التوحد. وعُرِضَت نتائج الدراسة أيضًا في المؤتمر الدولي الثامن للاضطرابات الجينية ضمن فعاليات القمة الدولية للكيمياء السريرية والطب المخبري 2024، والتي أقيمت في دبي مؤخرًا. وشهد المؤتمر فوز الفريق البحثي بجائزة الإمارات الدولية للجينوم، حيث قام معالي الشيخ نهيان بن مبارك آل نهيان، وزير التسامح والتعايش والرئيس الأعلى لجمعية الإمارات للأمراض الجينية، بتسليمهم الجائزة لتعزيز الابتكار في البحوث الجينية.
يعتبر التوحد حالة نفسية وعصبية تؤثر في طريقة تواصل الشخص وتفاعله مع العالم من حوله. وتقدر نسبة انتشار اضطراب طيف التوحد في العالم بطفل واحد ضمن كل 100 طفل، بحسب تقديرات منظمة الصحة العالمية، بينما تبلغ نسبة انتشاره في دولة الإمارات 1 في كل 146 حالة ولادة، وفقًا لتقديرات معاهد الصحة الوطنية الأميركية. وتشير الإحصائيات إلى انتشار اضطراب طيف التوحد في منطقة الشرق الأوسط، إلا أن البحوث التي تركز على أسباب انتشاره نادرة نسبيًا وتقتصر على بحث العوامل المساهمة في انتشاره بالمنطقة. ومن جهة أخرى، توصلت البحوث العالمية حتى الآن إلى الجينات المقترنة باضطراب طيف التوحد، لكن لا يزال فهم الآلية التي تؤثر بها هذه الجينات وتتسبب بالإصابة بالتوحد، يمثل تحديًا كبيرًا.
تمكن أعضاء الفريق من تسليط الضوء على الأدوار التي تقوم بها الجينات الجديدة واكتساب معلومات جديدة عن أسباب حدوث اضطراب طيف التوحد باستخدام تكنولوجيات التعديل الجيني الرائدة كتكنولوجيا التكرارات العنقودية المتناظرة القصيرة منتظمة التباعد "كريسبر" المعتمدة على الإنزيم سي إيه إس9 وتقنية "بيو آي دي" المتطورة لرصد تفاعلات البروتينات داخل الخلايا الحية. وسلطت نتائج الدراسة الضوء أيضًا على العوامل المؤثرة في نوبات الصرع، والتي تُعَد جزءًا من نطاق الدراسة، ذلك أن هذه العوامل، والتي تشمل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو قصور الانتباه وفرط الحركة واضطرابات النوم واضطرابات الجهاز الهضمي، يمكنها أن تتزامن مع اضطراب طيف التوحد.
قال الدكتور حمدان حمدان: "يُعَد فهم انتشار وخصائص اضطراب طيف التوحد في دولة الإمارات عاملًا مهمًا لتطوير تدخلات مستهدفة وخدمات للرعاية الصحية مصممة خصيصًا كي تلبي الاحتياجات المتفردة للسكان. يمكن للاضطرابات التي تتزامن مع اضطراب طيف التوحد أن تُعقِّد عمليتي التشخيص والعلاج. لذلك، تظهر الحاجة إلى منهج شامل ومتعدد الاختصاصات لتحسين مستويات التشخيص واستراتيجيات الوقاية، إضافة إلى العلاجات التخصصية".
سيد صالح
أخصائي ترجمة وتعريب